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Malattie rare, molti i bambini colpiti

La Giornata Mondiale delle Malattie Rare:
un’occasione per fare il punto sulla situazione …..non solo a livello nazionale.

In Italia le persone affette da una malattia rara – o una combinazione di malattie rare – sono 2 milioni. Si contano tra 5.000 e 8.000 patologie rare che colpiscono 300 milioni di cittadini nel Mondo. Nella Giornata mondiale dedicata ai pazienti, è essenziale ricordare che il cammino è ancora lungo, ma gli strumenti a disposizione sono in continuo aumento.

La fascia di popolazione in età pediatrica

La Società italiana di neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza (Sinpia) riferisce che un malato raro su 5 è un bambino. 
Moltissimi, quindi, i minori affetti da malattie rare per i quali la comunità scientifica sta facendo il massimo sforzo. Risulta di fondamentale importanza, infatti, la diagnosi precoce, necessaria – anche se non sempre sufficiente – a garantire buona qualità della vita. Sono 50 le malattie da accumulo lisosomiale che colpiscono 1 bambino su 7.700. Le più note sono la malattia di Fabry, di Gaucher, la Mucopolisaccaridosi di tipo I e la malattia di Pompe. Sono l’emblema della forza e del coraggio comune a tanti pazienti e familiari, uniti nell’affrontare una sfida quotidiana contro la patologia, con la quale tuttavia occorre scendere a patti.

E poi c’è la tristemente più nota SMA, prima causa genetica di mortalità infantile, che colpisce 1 bambino su 6.000. Ma ce ne sono molte altre per le quali la diagnosi precoce – ad esempio attraverso lo screening neonatale – è davvero rilevante. Si possono così ridurre i sintomi e le complicanze della progressione naturale delle patologie, diminuire il tasso di mortalità.

Disturbi neuropsichici

La società Sinpia rileva dati molto rilevanti: su 500.000 malati rari under 18, 200.000 hanno disturbi neuropsichici. Vi sono naturalmente notevoli differenze cliniche in relazione all’età di presentazione della malattia, che può manifestarsi in epoca prenatale, alla nascita, durante l’infanzia o in età più tardiva fino all’età adulta. Le malattie rare che coinvolgono il sistema nervoso rappresentano circa il 40% del totale.

L’Osservatorio malattie rare (Omar) ricorda anche oggi che numerosi bambini e adolescenti che ne sono affetti sono portatori di disabilità neurologiche, neuropsicologiche e psichiatriche. Di cui talune rappresentano l’esito biologico della malattia, altre sono frutto dell’isolamento nei contesti di vita che sperimentano in funzione della gravità della loro malattia e delle sue caratteristiche.

Famiglia e familiarità

L’origine delle malattie rare è genetica in 4 casi su 5. Le cause non genetiche sono comunque multifattoriali, dovute all’interazione tra fattori costituzionali-genetici e ambientali. Il ruolo della famiglia del bambino o adolescente con patologia rara è cruciale nell’intero percorso di diagnosi: presa in carico dall’équipe multiprofessionale, trattamento.

La difficoltà per il giovane paziente di ottenere una diagnosi appropriata e rapida, la mancanza di disponibilità di cure risolutive e lo stesso andamento della malattia – spesso cronico-invalidante – espongono familiari e caregiver a un oneroso carico individuale e sociale. Anche il nucleo familiare deve quindi essere parte integrante del processo di cura.

La ricerca

Il continente europeo ha triplicato in due lustri gli studi clinici, e si contano 2.500 nuovi farmaci in fase di sviluppo per il trattamento delle persone rare che hanno ottenuto la designazione di farmaco orfano. Lo stesso termine parla chiaro. I farmaci detti orfani sono destinati alla cura di quelle malattie talmente rare da non consentire la realizzazione, da parte delle aziende farmaceutiche, di ricavi che permettano di recuperare i costi sostenuti per il loro sviluppo.

I farmaci

Le nuove terapie, rese disponibili dall’inizio del nuovo millennio ad oggi, hanno impattato positivamente sulla salute e sulla vita di 6,3 milioni di malati rari.

Quotidiano Sanità specifica, in occasione della ricorrenza annuale, che a livello internazionale sono quasi 800 i farmaci in sviluppo per le malattie rare. Tra questi 168 sono per la terapia dei tumori rari, 192 per i disturbi genetici, 56 per i disturbi neurologici, 51 per le malattie autoimmuni e 36 per quelle infettive.

La comunità si allarga, grazie alle Nazioni Unite

In dicembre le Nazioni Unite hanno adottato la prima risoluzione sui diritti dei pazienti affetti da malattie rare, declinata in 5 obiettivi strategici. “Addressing the Challenges of Persons Living with a Rare Disease and their Families” riconosce i diritti degli oltre 300 milioni di persone affette da malattia rara. E pone basi sicure per la loro inclusione. Si mira difatti al raggiungimento dell’equità nella salute, nell’assistenza sociale, nell’istruzione e nel lavoro.

La risoluzione, promossa da Rare Diseases International in partnership con Eurordis-Rare e NGO Committee for Rare Diseases, adottata nel corso della settantaseiesima sessione dell’Assemblea Generale delle NU, ha raccolto il consenso dei 193 Stati membri.

Quelli che per noi sono obiettivi, per chi ha una malattia rara sono sfide

Massimo Scaccabarozzi, presidente di Farmindustria, ricorda con veemenza che «sono le malattie a essere rare, non coloro che ne soffrono. Le persone affette da malattie rare però non sono sole. E soprattutto sono uniche e meritano ancora di più attenzione e solidarietà». Per questo aumentare la consapevolezza e generare cambiamento è il denominatore comune di ogni iniziativa. Ecco le sfide da vincere entro il 2030:

  • favorire inclusione e partecipazione nella società delle persone con malattie rare e delle loro famiglie;
  • assicurare un accesso equo e universale a servizi sanitari di qualità;
  • promuovere azioni e strategie nazionali;
  • integrare le malattie rare tra i programmi e le priorità delle Agenzie dell’ONU;
  • pubblicare rapporti periodici per monitorare i progressi nell’attuazione della Risoluzione stessa.

Iniziative

Sono innumerevoli le iniziative che oggi animeranno il nostro Paese, e non solo. La community è attiva, impegnata a non lasciare sole le persone rare.

Tra i tanti eventi in programma ci piace evidenziare quello che si tiene alla Biblioteca nazionale universitaria di Torino. La Biblioteca, molto attenta ai temi sociali e sensibile alla tematica, ha invitato UNIAMO Federazione italiana malattie rare e Istituto Chimico Farmaceutico Militare.

UNIAMO è l’ente di rappresentanza della comunità delle persone con malattia rara. Opera da oltre 20 anni – con oltre 160 associazioni affiliate in continua crescita – per la tutela e la difesa dei diritti delle persone con malattia rara e delle loro famiglie.

In questa giornata organizza tra gli altri un evento alla Galleria nazionale d’Arte Moderna e Contemporanea a Roma e, insieme a numerosi interlocutori e portatori d’interesse del settore, una campagna che viaggia su due tram, a Roma e a Milano. Uno spot televisivo e uno radiofonico racconteranno il valore delle azioni che UNIAMO agisce, ogni giorno.

Uomini e donne in laboratorio, con le stellette

Lo Stabilimento chimico farmaceutico militare di Firenze è l’unità produttiva dell’Agenzia industrie Difesa. Nato nel 1853 a Torino, si può considerare come l’unica azienda farmaceutica dello Stato. È stato al fianco dei protagonisti di tutti gli eventi che hanno contraddistinto la storia italiana, compresi i due conflitti mondiali, assicurando la produzione di farmaci, presidi medico chirurgici, prodotti di medicatura e alimentari.

La produzione di farmaci non è dedicata esclusivamente alle Forze Armate, ma alla collettività. Lo Stabilimento chimico farmaceutico Militare produce farmaci per l’Istituto superiore di Sanità e per strutture ospedaliere pubbliche, anche attraverso la collaborazione con le università per attività di ricerca e formazione.

Oltre a rifornire le Forze Armate di medicinali e materiali sanitari, svolge un ruolo sociale e strategico di grande rilevanza per tutto il Paese. Rendere disponibili medicinali necessari, ma economicamente non vantaggiosi e quindi non reperibili sul libero mercato, destinati a pazienti affetti da malattie rare.

Coloriamo il cielo di rosa, verde e azzurro

Anche quest’anno gli organizzatori della Giornata delle Malattie Rare invitano cittadini e istituzioni a colorare le città di tutto il Mondo con una catena di luci rosa, verdi e azzurre. I malati rari, purtroppo, hanno sofferto più di altri l’isolamento determinato dal Covid–19: questa catena sarà un modo simbolico per riavvicinare tutti, a livello globale.


Chiara Francesca Caraffa

Impegnata da sempre nel sociale, è Manager del Terzo Settore in Italia, ove ricopre ruoli istituzionali in differenti Organizzazioni Non Profit. Collabora con ETS in Europa e negli Stati Uniti, dove promuove iniziative per la diffusione della consapevolezza dei diritti della persona, con particolare attenzione all'ambito socio-sanitario. Insegna all'International School of Europe (Milan), dove cura il modulo di Educazione alla salute. Cultrice di Storia della Medicina e della Croce Rossa Internazionale ed esperta di antiquariato, ha pubblicato diversi volumi per Silvana Editoriale e per FrancoAngeli.

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