MALATTIE RARE TRA LE PRIORITÀ DELLE NAZIONI UNITE/AGENDA 2030

Mattie rare. Italia tra i 54 Paesi protagonisti del cambiamento

Le Nazioni Unite adottano la prima risoluzione sui diritti dei pazienti affetti da malattie rare, declinata in 5 obiettivi strategici. “Addressing the Challenges of Persons Living with a Rare Disease and their Families” riconosce i diritti degli oltre 300 milioni di persone che in tutto il mondo vivono con una malattia rara e pone basi sicure per la loro inclusione.

Promossa da Rare Diseases International in partnership con Eurordis-Rare e NGO Committee for Rare Diseases e adottata dalle Nazioni Unite nel corso della settantaseiesima sessione dell’Assemblea Generale, la risoluzione ha raccolto il consenso dei 193 Stati membri.

Un traguardo che rappresenta anche l’inizio di un nuovo cammino.

Essa costituisce difatti uno strumento importante di promozione e incoraggiamento nella ricerca di strategie e collaborazioni internazionali in tema di malattie rare.

Obiettivi

Gli obiettivi della risoluzione, raggiunta grazie a un instancabile lavoro di advocacy, non si allontanano dal claim della Giornata Mondiale delle Malattie Rare della prossima edizione, in programma il 28 febbraio 2022: aumentare la consapevolezza e generare cambiamento per i 300 milioni di persone in tutto il mondo che vivono con una malattia rara, le loro famiglie e i loro caregiver.

Ecco le sfide da vincere entro il 2030:

• favorire inclusione e partecipazione nella società delle persone con malattia rara e delle loro famiglie;
• assicurare un accesso equo e universale a servizi sanitari di qualità;
• promuovere azioni e strategie nazionali;
• integrare le malattie rare tra i programmi e le priorità delle Agenzie dell’ONU;
• pubblicare rapporti periodici per monitorare i progressi nell’attuazione della Risoluzione stessa.

Il network

Raggiungere gli obiettivi sarebbe un passo fondamentale verso un futuro migliore per le persone che vivono con una malattia rara. I partner della società civile, tra cui il Comitato delle ONG per le malattie rare, Rare Diseases International (RDI), EURORDIS – Rare Diseases Europe e gruppi nazionali di malattie rare di oltre 100 Paesi, si affiancheranno l’un l’altro nel cammino.

Anders Olauson, presidente del comitato delle ONG, sottolinea il grande potere della comunità globale. Suo un pensiero, oggi divenuto realtà: “Individualmente, le malattie rare sono rare, ma insieme le persone che vivono con una malattia rara costituiscono una comunità significativa che merita il sostegno e il riconoscimento delle Nazioni Unite. Insieme, siamo una voce potente e ispiratrice”.

Si mira anche – con iniziative dedicate – all’empowerment di pazienti e familiari, che uniti in comunità nella solidarietà e nell’azione, possono mostrare al mondo la forza della loro – e della nostra – voce globale.

Nasce da questo concetto il motto “Raro è molti. Raro è forte. Raro è orgoglioso!”.

Ogni giorno dell’anno

Questa risoluzione storica è un altro passo avanti verso l’eliminazione delle barriere per le persone che convivono con una malattia rara e il raggiungimento dell’equità nella salute, nell’assistenza sociale, nell’istruzione e nel lavoro.

Ogni giorno, così come vorrebbero gli organizzatori della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, straordinaria campagna internazionale di sensibilizzazione circa le malattie rare lanciata da EURORDIS-Rare Diseases Europe e il Consiglio delle Alleanze Nazionali nel 2008.

Insieme, scelsero una data simbolo, una data rara: il 29 febbraio. Nel 2022, così come negli anni non bisestili, la Giornata è anticipata al ventottesimo giorno del mese più breve dell’anno.

La Giornata Mondiale delle Malattie Rare

L’obiettivo principale della campagna è aumentare tra la popolazione “laica” e tra i decisori la consapevolezza di cosa significa essere rari. L’impatto della malattia rara sulla vita dei pazienti e sulle famiglie e i caregiver, nonché sulla comunità, deve restare al centro dell’attenzione collettiva.

È proprio il lavoro coeso di un’intera comunità formata da medici, ricercatori, istituti di ricerca e associazioni di pazienti sparsi in tutto il mondo, che permette di far vedere questo obiettivo un po’ più vicino a chi è affetto da una malattia rara.

Infatti, vi sono oltre 300 milioni di persone nel mondo che convivono con una di loro, il cui numero è altissimo. Insieme, lavorano oltre ogni confine. Le oltre 6.000 Malattie Rare li spingono verso la ricerca di soluzioni tangibili, quali un accesso più equo a diagnosi, trattamenti, cure e opportunità sociali.

L’unione fa la forza

La moltitudine del claim della Giornata celebrata quest’anno rispecchia bene anche la quantità di enti che fanno parte del network globale legato alle malattie rare. Tra le realtà presenti annualmente, impossibili da elencare tutte, troviamo per prima UNIAMO, Federazione delle Associazioni di Persone con Malattie Rare d’Italia.

Con la missione di migliorare la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie conduce attività di advocacy per la tutela e promozione dei diritti negli ambiti di ricerca, bioetica, politiche sanitarie e socio-assistenziali. Questa attività è svolta anche a livello europeo in qualità di Alleanza nazionale di EURORDIS–Rare Diseases Europe, voce di 30 milioni di persone colpite da malattie rare in tutta Europa.

Tale alleanza non governativa è guidata da persone malate afferenti a 956 organizzazioni di 73 Paesi.

Troviamo poi l’Alleanza Malattie Rare – AMR, tavolo tecnico permanente nato il 4 luglio 2017 con la firma alla Camera dei Deputati di un Memorandum d’Intesa voluto dalla senatrice Paola Binetti, presidente dell’Intergruppo parlamentare per le malattie rare.

Ne fanno parte:

• Osservatorio Farmaci Orfani – OSSFOR: primo Centro Studi e think-tank interamente dedicato allo sviluppo di policy innovative per la governance e la sostenibilità del settore delle cure per malattie rare.
• Osservatorio Malattie Rare – OMAR: unica testata giornalistica, in Italia e in Europa, ad accesso interamente gratuito ed esclusivamente focalizzata sulla tematica delle malattie rare e dei farmaci orfani.
• R.E.A. Sanità: Centro per la Ricerca Economica Applicata in Sanità (C.R.E.A. Sanità), è nato nel 2013 come Consorzio promosso dall’Università degli Studi di Roma “Tor Vergata” e dalla Federazione Italiana Medici di Medicina Generale – FIMMG.

Telethon

Non possiamo infine dimenticare Telethon. Impresa collettiva nata per rispondere all’appello di chi lotta contro una malattia genetica rara attraverso il finanziamento della migliore ricerca scientifica italiana su queste patologie.

Oggi non esistono cure per molte patologie rare, ma sono stati fatti straordinari passi avanti verso la messa a punto di nuovi interventi terapeutici. Molti si sono dimostrati efficaci in modelli cellulari e animali. Sono aumentati i trial clinici sui pazienti, in alcuni casi con risultati davvero incoraggianti.

Il percorso per giungere a terapie efficaci per tutte le malattie rare è ancora lungo. Solo mantenendo alta la guardia e viva la consapevolezza collettiva si può garantire una migliore qualità della vita dei pazienti, dei loro familiari e dei caregiver.

Chiara Francesca Caraffa