Malattie Rare

” Malattie Rare “

Ogni anno, nel mese di febbraio, si svolge la celebrazione della giornata dedicata alle malattie rare. Non ci sono delle definizioni ben precise che possano catalogare tutte le malattie rare, ma si può con certezza sostenere che una malattia che colpisce una percentuale molto bassa di persone e che non supera una determinata soglia, possa essere considerata tale. L’UE stabilisce tale soglia allo 0,05% della popolazione ed è per questo che la diagnosi può essere difficoltosa. Dall’ultimo rapporto Pit Salute del 2011, elaborato dall’Associazione Cittadinanzattiva, in collaborazione con il Tribunale  per i Diritti del Mmlato e il Coordinamento Nazionale Associazione Malati Cronici, rivela che la principale causa di disagio è proprio una diagnosi errata oppure giunta dopo anni e anni di ricerca, durante i quali ci si può e deve considerare miracolati se la malattia non degenera fino al decesso.

Nel dossier, si riportano lamentele e disagi affrontati dai cittadini/pazienti e in prima linea si riscontrano testimonianze di persone che sono state considerate “fenomeni strani” e sono state messe a disagio dagli stessi medici che erano del tutto perplessi nell’affrontare il loro caso. Ma se il 29% delle difficoltà è legata appunto ad una diagnosi corretta, come secondo dato emerge la difficoltà ad accedere alle cure opportune presso un Centro specializzato (15%), e purtroppo a volte si è costretti a recarsi all’estero. Se si considera che a volte la malattia rende il soggetto anche invalido, si capisce subito quale enorme disagio ci sia, e salta all’occhio anche l’impatto sociale ed economico (circa il 12% dei malati rari sono affetti da una patologia invalidante).

Dal 2001, anno in cui sono state elencate svariate malattie da considerarsi rare, non c’è stato alcun aggiornamento da parte del Ministero della Salute.

 Ciò comporta una vera e propria emarginazione poiché solo i pazienti affetti da una malattia considerata ”rara” hanno diritto all’esenzione per gli esami genetici e all’esenzione sul monitoraggio della patologia.  E solo per le patologie riconosciute viene formalizzata la presenza di centri di cura sul territorio nazionale. Nonostante la rarità, si stima che in Europa circa 20-30 milioni di persone vengano colpite da una malattia rara, 2 milioni in Italia, con prevalenza di pazienti in età pediatrica. Senza un aggiornamento del riconoscimento di patologie considerate rare dal Ministero della Salute, i malati continueranno ad essere frastagliati e considerati come singoli individui. Non potranno dunque ottenere diritti e tutele ed interagire come una vera e propria categoria, sul piano sia politico sia sociale. La scarsa attenzione per una malattia che riguarda pochi o pochissimi individui, sia in età pediatrica sia adulta, fa sì che le case farmaceutiche abbiano scarso interesse nella produzione di farmaci che andrebbero somministrati a pazienti rari in tutti i sensi. Per tali motivi si parla di farmaco orfano, cioè di farmaco probabilmente abile alla terapia di una malattia rara ma non prodotto per cause commerciali. In pochi casi e per patologie particolarmente gravi, una pressante attività di sensibilizzazione da parte dei pazienti, ha prodotto grandi risultati. Grazie dunque all’intervento di Associazioni ed Organizzazioni varie, la problematica legata ai disagi e alle difficoltà che il paziente/cittadino si trova ad affrontare quotidianamente, è stata considerata di primaria importanza. Nel 1999 nasce un’organizzazione fatta da pazienti, i loro familiari, operatori medici e sociali: L’EURORDIS, che si occupa di diffondere il più possibile la conoscenza delle diverse patologie, diffondere informazioni circa i migliori centri nazionali di cura e terapia e incentivare la ricerca scientifica volta alla scoperta di possibili cure definitive, perché tali malattie possano essere debellate nella migliore delle ipotesi o possano procurare minor disagio possibile nella vita quotidiana di chi è malato e dei suoi familiari. Ogni anno, nel mese di febbraio, l’EURORDIS si attiva perché venga organizzata la  celebrazione della giornata delle malattie rare tramite convegni, eventi aggreganti associazioni di pazienti, tavole rotonde e seminari di studio.

 Il 29 Febbraio 2012 è stata scelta come data per la celebrazione annuale della giornata delle malattie rare,  al fine di sensibilizzare l’opinione pubblica sulla necessità di maggiori informazioni sulle patologie rare, sui centri di cura nazionali e sulle varie associazioni che possano fornire supporto materiale o psicologico al paziente e al nucleo familiare. Lo slogan utilizzato per questa giornata è “Rari ma forti insieme” perché venga messo in luce il fondamentale ruolo della solidarietà e dell’aggregazione sociale per affrontare nel miglior modo possibile non solo la malattia ma il disagio dovuto alla rarità della stessa. Lo slogan è una sintesi di un concetto chiave, ovvero quello dell’unità, perché solo unendo le forze di tutti i soggetti coinvolti si possono ottenere risultati concreti e vincenti. I pazienti sono pochi, le conoscenze scientifiche sono scarse o poco diffuse e le sfide del paziente sono svariate. Una diagnosi corretta spesso e volentieri può fare la differenza, come l’accesso a strutture idonee per le cure e una corretta informazione. La giornata mondiale delle malattie rare 2012 è alla sua V celebrazione, a dimostrazione del fatto che l’impegno personale e collettivo ha prodotto i suoi risultati. In precedenza, nessuno si era preoccupato così a fondo dei disagi di alcuni malati, pochi malati. Anzi, malati rari.

In ambito nazionale, spetta alla Onlus UNIAMO FIMR la gestione di tutte le altre associazioni e il coordinamento delle attività volte alla sensibilizzazione e informazione a livello locale. Per questa V giornata mondiale le iniziative che si sono svolte in Italia ammontano a 126 tra Convegni, eventi di sensibilizzazione negli Ospedali, incontri nelle scuole, eventi sportivi. E’ stata inoltre garantita, ove possibile in ogni singola iniziativa, la partecipazione ed il supporto delle farmacie del circuito UPFARM, ovvero l’Unione Professionale Farmacisti per i farmaci orfani. Come detto in precedenza, i farmaci utilizzati per la terapia di una malattia rara, vengono definiti orfani perché non sono prodotti a fini commerciali. La grande ondata di sensibilizzazione che si è manifestata negli ultimi tempi ha contribuito a dar vita ad un insieme di iniziative come la ricerca per la messa a punto di farmaci o soluzioni specifiche. In alcuni Paesi quali gli Stati Uniti, il Giappone, l’Australia e i Paesi membri UE, sono state varate legislazioni ad hoc che favoriscono agevolazioni fiscali e commerciali per la creazione di medicinali orfani. In Europa in particolare, il Regolamento europeo 141/2000/CE ha dato avvio alla fase di definizione di interventi atti a ridurre il disagio dei malati rari e aumentare la disponibilità di ausili farmacologici, diagnostici e tecnici, che ne migliorino la qualità della vita. Il testo del Regolamento, per ciò che concerne i farmaci orfani, ribadisce il concetto secondo il quale “pazienti colpiti da malattie rare devono aver diritto ad un trattamento qualitativamente uguale a quello riservato agli altri pazienti e quindi c’è necessità di promuovere la ricerca e lo sviluppo oltre che incentivi per la commercializzazione”.

 L’applicazione del Regolamento è progredita, da allora, nei diversi Paesi membri. In Italia, la Legge 279/2001 ha disposto una serie di interventi a livello nazionale che sono stati recepiti solo in parte dal sistema regionalizzato della sanità. Lo Stabilimento Chimico farmaceutico militare di Firenze, la cui fondazione risale al 1832, oltre a produrre medicinali per le Forze Armate, le Istituzioni Sanitarie Pubbliche e la Protezione Civile, produce anche farmaci orfani. Attualmente giace in Senato il Ddl 1917 (Riordino della Sanità militare) condiviso da tutte le forze politiche perché si rilanci l’Istituto di Firenze e perché, sotto i colpi della crisi, si possa scongiurarne la chiusura. Il ruolo centrale dell’Istituto è del resto emerso durante l’epidemia scoppiata nel 2009, erroneamente battezzata “influenza suina” A/H1N1.

  Comprensibili dunque gli  abbondanti passaggi radiofonici e televisivi perché fosse massiccia la diffusione di informazioni sulle malattie rare. L’evento che ha concluso la giornata e riassunto i principali obiettivi da raggiungere e la migliore strategia da adottare perché li si possa ottenere in tempi rapidi, è stata la Conferenza che UNIAMO ha organizzato in Senato. Il Convegno “La Solidarietà che costruisce” è stato un momento importante di riflessione e progettualità permettendo a tutti gli attori coinvolti nella problematica delle malattie rare di intervenire. Il Convegno si è concluso con l’intento di preparare un Libro Bianco sulle Malattie Rare perché si possa dare un fondamentale contributo al Piano Nazionale per le malattie rare. A tal fine è stato anche creato un sito (www.malatirari.it) che raccoglie proposte e suggerimenti per la  sua realizzazione, che l’Italia è tenuta a presentare come tutti gli altri Membri Ue, entro il 2013.

Utile iniziativa quella di progettare un Libro Bianco sulle Malattie rare ma è di più rilevante importanza la diffusione capillare di informazioni e di approccio alla malattia, approccio che riguarda sia gli operatori sanitari sia i pazienti afflitti o colpiti da una malattia rara. La carenza di adeguate strutture nel Sud del nostro Paese rischia di essere una problematica assai grave per chi ci lavora e per chi ha bisogno di adeguate cure. La sperequazione tra Centri specializzati e territorio andrebbe anzitutto corretta e bisognerebbe incentivare l’ammodernamento di strutture ospedaliere. Alcune di esse, nel Centro- Sud Italia, a causa di gravi carenze finanziarie, rischiano addirittura la chiusura. Un danno sociale enorme, non solo per il personale medico e para-medico ma anche per il cittadino/paziente che rischia di non poter accedere agevolmente alle adeguate cure. Il Ministero  della Salute ha il preciso dovere di attuare un organico intervento perché si possano evitare tagli e chiusure. In merito alla reperibilità dei fondi per ammodernare e incrementare le strutture ospedaliere idonee, aprirne di nuove soprattutto nel Sud Italia (isole comprese) si possono usare tutti gli strumenti già presenti in campo: attingere ai fondi europei, raccolta fondi tramite le svariate associazioni già presenti sul territorio, nuove finanziarie da varare nel corso degli anni che tengano in considerazione tale problematica come primaria. La Onlus Telethon da anni è impegnata in vaste azioni per un’efficace raccolta fondi. Tale Associazione ha nel tempo costituito un dialogo diretto con le svariate associazioni di pazienti con la creazione di una help line e uno spazio web specifico. L’obiettivo che si prefigge è quello di dar vita ad una piattaforma su scala europea volta al raccordo delle svariate esperienze e scoperte scientifiche da divulgare e condividere tra tutti i Membri UE.

In conclusione, si ritiene essenziale evidenziare alcune tematiche che contengono un messaggio da argomentare ed espletare in questa Conferenza.

1. Frammentazione delle competenze e mancata comunicazione tra le diverse ASL presenti nel territorio;
2. Incompleta presa a carico del Malato raro;
3. Mancata registrazione dei casi assistiti;
4. I Malati non sono i protagonisti, mai si parla delle loro vite quotidiane, dei loro disagi e di quelli dei loro familiari;
5. Necessaria riorganizzazione delle reti ospedaliere presenti sul tutto il territorio nazionale perché si evitino sprechi e si usino al massimo e nel miglior modo possibile le strutture già presenti;
6. Considerare la diversità di esigenze tra un paziente in età pediatrica e un paziente in età adulta
7. Divulgazione, informazione e preparazione per tutti gli operatori medici e para medici, soprattutto i medici di base, coloro che operano all’interno dei Pronto Soccorso e dei medici specialisti nell’affrontare una malattia rara, diagnosticarla in tempi utili ed intervenire con scienza e coscienza

                                                                                                                                               om   Enrico Paniccia